La sindrome dello
spettro autistico colpisce i bambini maschi in un rapporto di 4 a 1 rispetto
alle femmine. In generale, si afferma che vengano colpiti 1 su 42 ragazzi e 1
su 189 ragazze con un variare dell’incidenza complessiva da 1 a 68 bambini e da
1 a 150 bambine.
Numerosi indici epidemiologici ci fanno dedurre che ci sia
una base genetica alla base dell’autismo. Vi sono cause genetiche complesse e i
fattori ambientali hanno un ruolo nello sviluppo di comportamenti autistici
solo in persone già geneticamente predisposte.
In una ricerca apparsa sulla rivista americana “ American
Journal of Human Genetics” nel 2014 l’autore Sébastien Jacquemont dell’università
di Losanna e colleghi hanno analizzato campioni di DNA raccolti in 16.000
soggetti con disturbo del neurosviluppo e in circa 800 famiglie in cui almeno
un membro è autistico, tenendo in considerazione due specifiche mutazioni
genetiche, il numero di copie di interi geni e le variazioni dei singoli
nucleotidi, ossia gli anelli che costituiscono la catena del DNA .
A conclusione della ricerca, Jacquemont afferma che ci siano
a parità di mutazioni genetiche, diversi
livelli di suscettibilità alla malattia da cui le donne trarrebbero maggiori
vantaggi. Queste ultime, hanno una sorta di “soglia protettiva” più elevata rispetto ai maschi, quindi sono
necessarie un maggior numero di mutazioni genetiche affinché questi disturbi si
manifestino.
Un altro fattore di indiscutibile rilevanza è la diagnosi in
quanto pare infatti che lo stesso disturbo si presenti in maniera diversa nelle
persone di sesso femminile che potrebbero quindi essere sotto diagnosticate.
Sembra, ad esempio, che alcune forme d’ansia tipiche dei soggetti femminili
abbiano dal punto di vista neurologico caratteristiche molto similari rispetto
alla sindrome dello spettro autistico.
A concludere, prendiamo in esame lo studio condotto dalla
dottoressa Christine Wu Nordhal della University of California di Davis su 112
maschi e 27 femmine di età fra i 3 e i 5 anni con sindrome dello spettro
autistico e 53 bambini e 29 bambine normotipici. In questa ricerca si fa largo l’ipotesi
che ci possano essere delle differenze sia nelle regioni che proiettano alla
corteccia frontale superiore perché più piccole, sia delle differenze nella
regione del corpo calloso, ossia la regione che collega emisfero destro e
sinistro, tra bambine e bambini autistici, in particolare nei lobi frontali.
In una ricerca analoga presentata all’Imfar (international
Meeting for Autism Research) Nordhal ha evidenziato che le ragazze con autismo
si discostano maggiormente dalle ragazze con sviluppo tipico, rispetto ai coetanei
di sesso maschile, per una maggiore difficoltà sociale.
Quanto scoperto, aggiunge però la dottoressa dovrebbe essere
confermato da ulteriori studi.
Risultati di questo tipo ci ricordano come l’individualizzazione
del processo di trattamento e di diagnosi sia di fondamentale importanza in
modo particolare per i soggetti di sesso femminile che presentano
caratteristiche specifiche.
Dott.ssa Federica
EDUCATRICE
Per le fonti complete visita il sito:
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(14)00059-7
https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-015-0005-4
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