Individuare tutta una serie di
caratteristiche biologiche dette biomarcatori rappresenta l’ultima frontiera in
tema di diagnosi precoce nell’autismo. Recenti ricerche ampliano la nostra
conoscenza di questo tema.
La
diagnosi di Disturbo dello spettro
autistico (ASD) avviene attraverso questionari rivolti ai genitori e per
mezzo di una attenta osservazione da parte dei clinici di una serie di sintomi
eterogenei, misure queste prettamente soggettive che spesso ritardano la
formulazione di una diagnosi precoce ed attendibile.
L’obiettivo
a lungo termine di ricercatori e clinici che lavorano sul campo sarà quello di sostituire queste misure soggettive con altre
più oggettive chiamate " biomarcatori ",
ossia individuare tutta una serie di caratteristiche
biologiche (biomarcatori nel sangue e nelle urine, danni alle proteine
plasmatiche, mutazioni genetiche) che permetterebbero
una diagnosi più precoce e dunque trattamenti più tempestivi.
Anche se una
lunga lista di geni sono stati individuati dai ricercatori come fattori di
rischio nell’autismo, queste novità in capo biologico devono ancora apportare
benefici nel campo diagnostico.
Le
categorie diagnostiche attuali non si adattano in modo affidabile alla biologia
di base di un individuo, evidenza che riscontriamo quotidianamente anche nella nostra
realtà, di fatto due persone con
diagnosi di autismo possono avere
diversi fattori di rischio genetici e
differire anche nelle loro caratteristiche comportamentali, ad esempio una persona autistica con mutazione nel
gene CDH8 mostra
caratteristiche diverse rispetto a chi presenta una mutazione nel gene SCN2A.
Un gruppo
di ricercatori del Child Mind Institute di New York sta lavorando per ampliare
la lista di questi “biomarkers”.
L’ampio set di dati trans-diagnostici
che stanno cercando di raccogliere comprende una vasta gamma di dati biologici,
cognitivi, di imaging cerebrale e comportamentali, alcuni dei quali vengono catturati in tempo reale da
dispositivi portatili come smartphone e Fitbit (orologi da polso che
misurano il sonno, la frequenza cardiaca, la respirazione, i movimenti,
l'attività fisica, i livelli di stress e le vocalizzazioni di una persona in
tempo reale).
I dati
arriveranno in parte dagli strumenti tradizionali come l'imaging cerebrale, il
tracciamento oculare, i test del sangue e della saliva
e il sequenziamento dei geni, altri verranno raccolti anche dai dispositivi
sopracitati.
Si
auspica che la combinazione dei dati raccolti con i vari strumenti possa
trasformare da una parte la precisione e l'affidabilità con cui i clinici
valutano determinate caratteristiche, dall’altra migliorare notevolmente la
comprensione della funzione cerebrale dei soggetti autistici e dunque aiutare ad
identificare nuovi biomarcatori.
Dott.ssa Giulia Rosato
EDUCATRICE
BIBLIOGRAFIA
- Milham M.P. et al. Depress. Anxiety 34,
578-587 (2017) PubMed
- Alexander
L.M. et al. Sci. Data 4, 170181 (2017) PubMed
Per
l’articolo completo in lingua originale visita il sito: https://www.spectrumnews.org/opinion/viewpoint/break-new-ground-search-autism-biomarkers/
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